Distonia

La distonia que es detecta en la infantesa pot progressar ràpidament i interferir en el desenvolupament del llenguatge i la mobilitat del nen, provocant una discapacitat física que l’afectarà durant tota la vida. 

Els símptomes

La distonia en la infantesa pot presentar-se de manera aïlladao associada a altres problemes neurològics i del desenvolupament.

Quan es presenta de manera aïllada es denomina distonia primària i sovint té un origen genètic. Els infants que la pateixen no solen tenir altres problemes de salut i el seu desenvolupament neurològic és normal. Al principi es manifesta en accions com caminar, córrer o escriure i, més tard, es pot estendre a altres parts del cos i provocar una distonia generalitzada. 

La distonia mioclònica és una de les distonies hereditàries més freqüents en la infantesa.Es caracteritza per la presència de contraccions musculars brusques (mioclònies) i trastorns psiquiàtrics com ansietat, depressió i trets obsessivocompulsius. Els primers símptomes apareixen en la infantesa i afecten les extremitats inferiors dels nens, que presenten dificultats per caminar, córrer i fer activitats esportives. Aquesta malaltia també repercuteix en les relacions socials d’aquests infants, que tenen problemes per parlar en públic o menjar i beure amb amics.

La distonia també pot associar-se a altres problemes neurològics, com ara espasticitat, atàxia, debilitat, retard en el desenvolupament neurològic i discapacitat intel·lectual. En aquest cas la denominem distonia secundària i és necessari descartar causes neurometabòliques i neurodegeneratives. 

En l’actualitat, es coneixen més de 200 defectes genètics que poden anar associats a distonia en la infantesa. 

A qui afecta?

Afecta nens i adults de totes les edats.

El diagnòstic

En ser una malaltia poc comuna i molt heterogènia és difícil fer-ne un diagnòstic i tractament correctes. És important distingir la distonia hereditària de la paràlisi cerebral infantil, causada per un dany cerebral en el moment del naixement, ja que el seu diagnòstic té conseqüències molt importants per tractar la malaltia posteriorment.

El seu diagnòstic genètic disminueix la necessitat de dur a terme més proves diagnòstiques, permet conèixer-ne el pronòstic i assessorar les famílies per evitar futurs nens malalts. També té un impacte psicosocial molt positiu per al pacient i la família.

El tractament habitual

La distonia en la infantesa és progressiva i debilitant, però es pot prevenir amb un diagnòstic precoç i l’ús de teràpies específiques en funció del defecte genètic identificat. 

Tractaments

La levodopa és el tractament d’elecció en la distonia dopa-sensible, causada per un defecte en la síntesi de dopamina. La toxina botulínica es fa servir per controlar la distonia focal. En el cas de la distonia generalitzada, se subministren diferents fàrmacs per disminuir la tremolor, el to muscular i els espasmes dolorosos. I en alguns casos de distonia paroxismal –que es caracteritza per moviments involuntaris breus i repetitius durant la nit– se subministren antiepilèptics.

Alternatives quirúrgiques

La bomba de baclofèn intratecal –s’administra la medicació líquida a través d’un dispositiu que es col·loca sota la pell– s’utilitza per tractar distonies secundàries generalitzades. Redueix el dolor, disminueix el to muscular i els espasmes.

L’estimulació cerebral profunda o estimulació pal·lidal –es col·loquen uns elèctrodes al nucli pàl·lid mitjançant una tècnica d’estereotàxia– és el tractament d’elecció en les distonies primàries, sobretot si són generalitzades i no responen a la medicació convencional. En aquests casos els nens poden recuperar la funció de la zona afectada per la distonia i millorar la seva qualitat de vida. També pot ser útil en alguns casos concrets de pacients amb distonies secundàries, encara que la seva eficàcia és menor que en les distonies primàries.

Les proves més habituals

Primer de tot, se sotmet els pacients a un extens estudi metabòlic, neurofisiològic i de neuroimatge per poder classificar el tipus de distonia, abans de dur a terme els estudis genètics. 

En pacients amb distonia mioclònica, abans de res es duu a terme un estudi per Sanger i en la resta, un exoma complet familiar (pares i pacient) o del cas índex (pacient) en funció de les mostres d’ADN de les quals es disposa. 

Prevenció