Cardiopaties familiars

Les miocardiopaties són les malalties del miocardi. N’hi ha de diversos tipus: dilatada, hipertròfica, no compactada, displàsia arritmogènica del ventricle dret i/o esquerre i la restrictiva. Per al seu diagnòstic es fan servir les tècniques d’imatge. El tractament mèdic i, si és necessari, la implantació de dispositius tipus desfibril·lador-resincronitzador, permeten evitar complicacions i una millor qualitat de vida dels pacients.

Per al diagnòstic de les canalopaties, com arala síndrome de Brugada, la síndrome de QT llarg i QT curt, i la taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica, són importants les proves de provocació farmacològica. El tractament és mèdic i, en ocasions, pot ser necessari implantar un dispositiu desfibril·lador.

Les aortopaties, o malalties de l’aorta, familiars com ara la síndrome de Marfan, Loeys-Dietz i Ehlers-Danlos vascular, entre d’altres, necessiten  tècniques d’imatge per fer-ne un diagnòstic acurat.  El tractament mèdic i la cirurgia electiva aòrtica permeten evitar-ne complicacions.

Els símptomes

Els símptomes de les cardiopaties familiars són:

• Dificultat respiratòria, que es coneix com a “dispnea”
• Síncope  
• Dolor toràcic  
• Mort sobtada  

A qui afecten les cardiopaties familiars?

La prevalença d’aquestes malalties pot variar entre l’1/500 en la miocardiopatia hipertròfica, l’1/5.000 en les canalopaties i l’1/5.000-10.000 en la síndrome de Marfan. Per tant, algunes d’aquestes malalties es poden considerar minoritàries.

El diagnòstic

Per fer-ne el diagnòstic s’utilitzen:

• Tècniques d’imatge (ecocardiografia, ressonància magnètica, TAC)
• El test genètic
• Electrocardiograma Holter 24 h
• Proves d’esforç
• Proves de provocació farmacològica  
• Estudi electrofisiològic

El tractament habitual

El tractament pot necessitar cirurgia aòrtica, l’ús del desfibril·lador automàtic implantable-resincronitzador o l’ablació septal.

La prevenció

En el conjunt de cardiopaties familiars és important la recerca de familiars afectats. El cribratge familiar permet detectar casos no diagnosticats i fer-ne un tractament precoç i, en alguns casos, un diagnòstic de preimplantació.