Informa't de les malalties en què som especialistes

Cardiopaties familiars

Cardiopatia familiar a Vall d'Hebron

Són malalties hereditàries que afecten el cor i l’aorta. Inclouen un conjunt de malalties com ara les miocardiopaties, canalopaties i aortopaties de base genètica.

Informació destacada

Les miocardiopaties són les malalties del miocardi. N’hi ha de diversos tipus: dilatada, hipertròfica, no compactada, displàsia arritmogènica del ventricle dret i/o esquerre i la restrictiva. Per al seu diagnòstic es fan servir les tècniques d’imatge. El tractament mèdic i, si és necessari, la implantació de dispositius tipus desfibril·lador-resincronitzador, permeten evitar complicacions i una millor qualitat de vida dels pacients.

Per al diagnòstic de les canalopaties, com arala síndrome de Brugada, la síndrome de QT llarg i QT curt, i la taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica, són importants les proves de provocació farmacològica. El tractament és mèdic i, en ocasions, pot ser necessari implantar un dispositiu desfibril·lador.

Les aortopaties, o malalties de l’aorta, familiars com ara la síndrome de Marfan, Loeys-Dietz i Ehlers-Danlos vascular, entre d’altres, necessiten  tècniques d’imatge per fer-ne un diagnòstic acurat.  El tractament mèdic i la cirurgia electiva aòrtica permeten evitar-ne complicacions.

 

Els símptomes

Els símptomes de les cardiopaties familiars són:

  • Dificultat respiratòria, que es coneix com a “dispnea”
  • Síncope  
  • Dolor toràcic  
  • Mort sobtada  

 

A qui afecten les cardiopaties familiars?

La prevalença d’aquestes malalties pot variar entre l’1/500 en la miocardiopatia hipertròfica, l’1/5.000 en les canalopaties i l’1/5.000-10.000 en la síndrome de Marfan. Per tant, algunes d’aquestes malalties es poden considerar minoritàries.

  

El diagnòstic

Per fer-ne el diagnòstic s’utilitzen:

  • Tècniques d’imatge (ecocardiografia, ressonància magnètica, TAC)
  • El test genètic
  • Electrocardiograma Holter 24 h
  • Proves d’esforç
  • Proves de provocació farmacològica  
  • Estudi electrofisiològic

 

El tractament habitual

El tractament pot necessitar cirurgia aòrtica, l’ús del desfibril·lador automàtic implantable-resincronitzador o l’ablació septal.

 

La prevenció

En el conjunt de cardiopaties familiars és important la recerca de familiars afectats. El cribratge familiar permet detectar casos no diagnosticats i fer-ne un tractament precoç i, en alguns casos, un diagnòstic de preimplantació.

Per centres

General Hospital

On es troba

Maternity and Children's Hospital

On es troba

Serveis transversals

On es troba
Especialitats assistencials
 
Consells de salut relacionats
Tractaments relacionats
Proves diagnòstiques relacionades
Professionals relacionats
Dr. Sergio
Bellmunt Montoya
Angiologia, Cirurgia Vascular i Endovascular
Dr. David
García-Dorado García
Dra. Asunción
Torrents Fernández
Dr. Jose Manuel
Dominguez Gonzalez
Metge
Angiologia, Cirurgia Vascular i Endovascular
Sr. Víctor
López Barrientos
Infermer/a
Angiologia, Cirurgia Vascular i Endovascular
 
Notícies i activitats