Cardiopaties familiars
Informació destacada
Les miocardiopaties són les malalties del miocardi. N’hi ha de diversos tipus: dilatada, hipertròfica, no compactada, displàsia arritmogènica del ventricle dret i/o esquerre i la restrictiva. Per al seu diagnòstic es fan servir les tècniques d’imatge. El tractament mèdic i, si és necessari, la implantació de dispositius tipus desfibril·lador-resincronitzador, permeten evitar complicacions i una millor qualitat de vida dels pacients.
Per al diagnòstic de les canalopaties, com arala síndrome de Brugada, la síndrome de QT llarg i QT curt, i la taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica, són importants les proves de provocació farmacològica. El tractament és mèdic i, en ocasions, pot ser necessari implantar un dispositiu desfibril·lador.
Les aortopaties, o malalties de l’aorta, familiars com ara la síndrome de Marfan, Loeys-Dietz i Ehlers-Danlos vascular, entre d’altres, necessiten tècniques d’imatge per fer-ne un diagnòstic acurat. El tractament mèdic i la cirurgia electiva aòrtica permeten evitar-ne complicacions.
Els símptomes
Els símptomes de les cardiopaties familiars són:
- Dificultat respiratòria, que es coneix com a “dispnea”
- Síncope
- Dolor toràcic
- Mort sobtada
A qui afecten les cardiopaties familiars?
La prevalença d’aquestes malalties pot variar entre l’1/500 en la miocardiopatia hipertròfica, l’1/5.000 en les canalopaties i l’1/5.000-10.000 en la síndrome de Marfan. Per tant, algunes d’aquestes malalties es poden considerar minoritàries.
El diagnòstic
Per fer-ne el diagnòstic s’utilitzen:
- Tècniques d’imatge (ecocardiografia, ressonància magnètica, TAC)
- El test genètic
- Electrocardiograma Holter 24 h
- Proves d’esforç
- Proves de provocació farmacològica
- Estudi electrofisiològic
El tractament habitual
El tractament pot necessitar cirurgia aòrtica, l’ús del desfibril·lador automàtic implantable-resincronitzador o l’ablació septal.
La prevenció
En el conjunt de cardiopaties familiars és important la recerca de familiars afectats. El cribratge familiar permet detectar casos no diagnosticats i fer-ne un tractament precoç i, en alguns casos, un diagnòstic de preimplantació.
Per centres
Hospital General
Hospital Infantil i Hospital de la Dona
Serveis transversals
Rodríguez Lecoq
Rodríguez Lecoq
Bellmunt Montoya
Bellmunt Montoya
Méndez Fernández
Méndez Fernández
Dos Subirà
Dos Subirà
Ferreira González
Ferreira González
Galian Gay
Galian Gay
Miranda Barrio
Miranda Barrio
Resta Bond
Torrents Fernández
Torrents Fernández
Bañeras Rius
Sambola Ayala
Sambola Ayala
Teixido Tura
Teixido Tura
López Barrientos
López Barrientos