El VHIR firma un conveni amb l’Associació ALUDME per la investigació de la Distonia Mioclònica

En Jesús té cinc anys i pateix Distonia Mioclònica, una malaltia neurològica que produeix sacsejades incontrolables al cos, impedeix fer una vida normal i provoca greus problemes psicològics. La Distonia Mioclònica és una malaltia rara que afecta una persona de cada mig milióla majoria nens. Se’n sap poc de la Distonia Mioclònica i és per això que els pares d’en Jesús, en Fernando i la Marina, van crear ALUDME ( Associació de la lluita contra la Distonia), un projecte social amb un objectiu clar: Recaptar fons per la investigació.

15/02/2018

Vall d’Hebron, el VHIR i ALUDME han signat un conveni a tres bandes que es destina a un projecte d’investigació traslacional de Vall d’Hebron per saber i aprofundir més d’aquesta malaltia genètica i millorar la qualitat de vida dels que la tenen.

“Nosaltres dipositem tota la nostra confiança a la Dra. Belén Pérez i el seu equip d’investigadors i estem molt agraïts de relació amb  Vall d’Hebron, el tracte professional i la implicació personal, la seva escolta i l’ajuda en la investigació de la distonia. Sentim que hem fet un pas important”, afirma la Marina, la mare d’en Jesús.

L’Associació ALUDME dóna 45.000 euros l’any que surten de donacions de vàries accions. “S’han fet vídeos, obres de teatre, concerts”, expliquen els pares del nen. “També s’ha fet un conte, La Historia de Potami, que dóna a conèixer la Distonia Mioclònica i fa que els nens que la pateixen la puguin comprendre millor. “Estem contents de poder-nos expressar i rebre feedback positiu de les nostres accions”, afegeix la mare.

Gràcies a la donació d’ALUDME, els professionals de l’Hospital Vall d’Hebron han pogut realitzar diferents avenços. “Ara sabem que la Distònia mioclònica és una de les causes més freqüents de distonia genètica en nens. Hem pogut descriure plenament la malaltia, entendre-la i saber com comença i es desenvolupa al llarg de la infància, i tot i que encara no s'ha trobat una teràpia capaç de modificar el curs de la malaltia, hem pogut demostrat que la cirurgia d’estimulació cerebral profunda és efectiva en controlar els moviments involuntaris en els pacients més greus”, apunta la Dra. Belén Pérez-Dueñas, responsable del cas d’en Jesús i coordinadora de l’equip del VHIR que investiga sobre la Distònia mioclònica. La Dra. Pérez-Dueñas també ha posat molt d’èmfasi en la importància de les associacions com ALUDME: “Les associacions com ALUDME ajuden a millorar el coneixement de les malalties rares entre els pacients i familiars afectes i són el motor de la seva recerca mèdica. Podem dir que a mig termini la seva feina contribueix també a millorar la qualitat assistencial dels pacients”.

El director del VHIR, el Dr. Joan Comella, també ha mostrat la seva complicitat i agraïment de l’acord amb ALUDME. “Des de Vall d’Hebron agraïm molt aquest tracte i estem encantats de que ho feu a casa nostra”. I afegeix “Esteu en molt bones mans. Les vostres ganes i la professionalitat és el que fa que les coses surtin bé”.

 

 

 

Comparteix-lo:

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

Selecciona el butlletí que vols rebre:

L'acceptació d'aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d'aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació, i la seva posterior incorporació en l'esmentat fitxer automatitzat. Podeu exercitar els drets d’accés, rectificació, cancel·lació i oposició adreçant-vos per escrit a web@vhebron.net, indicant clarament a l’assumpte "Exercici de dret LOPD".
Responsable: Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut Català de la Salut.
Finalitat: Gestionar el contacte de l'usuari
Legitimació: Acceptació expresa de la política de privacitat.
Drets: Accés, rectificació, supresió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament.
Procedència: El propi interessat.